面对2000万罕见病患者,政府、患者组织、慈善机构、爱心企业如何行动

2月28日是第十四个“国际罕见病日”。《中国罕见病行业观察（2021）》（以下简称《观察》）显示，中国罕见病患者约为2000万人，确诊就医难、药品可及难、药品支付难是目前罕见病患者群体面临的三大难题。

为提高罕见病患者全生命周期服务水平，近十年来，除国家层面的推动外，各类患者组织、慈善基金、富有社会责任感的企业等机构也纷纷以不同的方式参与罕见病事业，进行了诸多有益探索。

罕见病患者群体现状：难关重重 需求多元

确诊难、没有药，是罕见病患者患病最初的两大痛点，而罕见病药物研发成本高，用户规模小、产量低，药物上市之后，很多罕见病患者又面临买不起的困境。不仅如此，由于罕见病的医疗与药物资源多集中在北上广等大城市，众多患者因本地医药资源匮乏不得不异地就医，并承担交通、食宿、误工、看护等额外费用。

为缓解上述问题，我国相关部门做了诸多努力。2018年，国家卫健委等五部门联合发布《第一批罕见病目录》，国家层面对罕见病防治工作的推动有了实质性进展。《观察》显示，截至2020年12月，国家药监局总计批准了95款治疗罕见病的药品上市，其中12款于2019-2020年两年间获批；而在最新版的国家医保目录里，已有针对24种罕见病的55款药品名列其中，罕见病患者的用药保障正不断改善。

如今，随着国家政策的不断支持、医疗水平的不断提升，罕见病患者群体正在从最基本的治疗需求、生理需求，日益向受教育、就业、社交等精神和社会层面需求转化，如何通过构建全社会的综合支持体系，帮助罕见病患者战胜病痛，走向社会，成为破解罕见病医疗难题的重要任务。

患者组织、慈善基金：从为单病种呼吁，到推动行业生态发展

幸运的是，为提高罕见病患者全生命周期服务水平，近年来，已有不少患者组织、慈善基金会等社会组织对罕见病患者及其家庭提供帮助。2014年，瓷娃娃罕见病关爱中心发起“冰桶挑战”活动，让渐冻症（学名肌萎缩侧索硬化症）逐渐变得广为人知；而面对我国罕见病患者组织起步晚，一些组织面临“没人、没资源、不专业、不规范”的困境，2016年，北京病痛挑战公益基金会（ICF）正式成立，以期借此服务好整个罕见病行业，支持更多的罕见病单病种组织成长。

《观察》显示，截至2016年底，已有74家罕见病患者组织在民政部门登记注册；另据不完全统计，与罕见病相关的各类基金会目前已有20余家。这些机构将在疾病救治、筹款、心理关怀、就业、社区建设、公益活动、社会认同等方面，为罕见病患者及其家庭提供更多帮助。

互联网医疗入局：多场景医疗服务+药品“自营冷链”配送

《观察》还提及，除患者组织和慈善机构外，近年来，制药公司、互联网企业等，也在以医疗救助、药物研发、参与国家药品谈判机制、尝试与商业保险合作等不同方式对罕见病患者群体提供帮助。今年2月，京东健康发起“罕见病关爱计划”，发挥互联网平台优势，以打造罕见病关爱中心和罕见病关爱基金的形式，针对罕见病患者群体确诊就医难、药品可及难、药品支付难的现状，提出了线上线下诊疗新模式。

在确诊就医方面，京东大药房罕见病关爱中心以多场景医疗服务突破时空限制，实现医生和患者高效互联，降低患者异地就医成本，并在此基础上促进医生团队对病情的交流和探讨，同时为罕见病患者提供交流平台；

在药品可及方面，互联网平台能够有效打破时间、空间限制，医生可在线远程开具药品的复购处方，患者可以通过在线购药、送药上门的服务，更便捷地购买到所需药品。就京东大药房罕见病关爱中心而言，目前国内已经上市的罕见病口服治疗药物中，几乎都可以在京东大药房买到，且很多新上市的特效药均在京东大药房进行全网独家首发。经过数年积累，京东大药房通过与众多国内外药企合作，已成为罕见病药品种类最全的线上平台；

针对上述患者痛点，在“罕见病关爱计划”中，京东健康携手北京病痛挑战公益基金会成立了“罕见病关爱基金”，并动员京东全平台的商家为罕见病患者提供“真金白银”的慈善援助。

（京东大药房罕见病关爱中心页面图片）

京东健康“罕见病关爱计划”的推出，将在最大限度地集中医疗资源为罕见病患者群体提供帮助，缩短患者诊疗路径和时间，为用户提供一个“医、药、险、公益”联动的一体化平台，为中国2000万罕见病患者带去更多温暖和希望。